Биология в лицее

Мутация вызывает изменение структуры гена, т. е. появление нового варианта исходного гена и приводит к появлению нового варианта первоначального признака. Один и тот же ген в ряду поколений может мутировать неоднократно.

Последствия мутаций для клетки. Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к гибели клетки. Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию, и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем клеткам — потомкам материнской клетки, в которой произошла мутация.

Пёстролистность у томата — результат соматической мутации в одной из клеток листа, которая в результате митотических делений передалась соседним клеткам.

Последствия мутаций для организма. Мутации, произошедшие в клетках тела многоклеточных организмов (соматические мутации), передаются лишь дочерним клеткам путём митотического деления. Они, как правило, не наследуются потомками, если только для организмов данного вида не характерно бесполое размножение. Организм с мутацией в соматических клетках (клетках тела) называют мозаичным, потому что он содержит как нормальные клетки, так и мутантные.

Соматические мутации возникают в клетках тела и проявляются у того организма, у которого они возникли. Передаваться следующему поколению соматические мутации могут только при бесполом размножении. В растениеводстве соматические мутации используют для выведения новых сортов. 

Примером соматической мутации у животных может служить локальное изменение окраски шерсти (у млекопитающих) или перьевого покрова (у птиц), разный цвет глаз и др.

Мутации, произошедшие в половых клетках (генеративные мутации), наследуются потомками. Такие мутации являются основой наследственной изменчивости в живой природе.

Генеративные мутации возникают в половых клетках и проявляются только в следующем поколении.

Гаметическая (генеративная) мутация — белые глаза — у дрозофилы приводит к рождению у красноглазых особей белоглазых потомков.

Генные, или точковые, мутации — мутации, которые затрагивают отдельные гены. Эти мутации выражаются в изменении последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Это, в свою очередь, приводит к изменению в строении белков и их функциональной активности.

Если вы внимательно прочитаете этикетки от газированных напитков или упаковку от жевательной резинки и др., то можете обнаружить надпись: «Содержит фенилаланин. Противопоказано больным фенилкетонурией».

Фенилкетонурия — тяжёлое наследственное заболевание, в основе которого лежат точковые мутации в генах, отвечающих за синтез особого печёночного фермента, способного превращать аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин. При отсутствии этого фермента в организме у человека накапливается фенилаланин и развивается тяжёлое поражение центральной нервной системы. Единственная возможность для полноценной жизни у людей с таким заболеванием — строгая диета, исключающая фенилаланин, а также белки, содержащие эту аминокислоту.

Последствия мутаций для вида. Мутации, переданные через половые клетки следующему поколению, могут вызывать незначительные или значительные нарушения функций дочернего организма или даже приводить к его гибели. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма нового полезного признака, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде. Существование разных вариантов аллельных генов является результатом закрепления мутаций в генофонде.

С точки зрения эволюции мутации обеспечивают достаточное генетическое разнообразие, чтобы позволить видам приспособиться к условиям окружающей среды путём естественного отбора.

При возникновении хромосомных мутаций может происходить утрата участка хромосомы, присоединение участка от другой хромосомы, поворот участка хромосомы на 180^о, удвоение последовательности нуклеотидов в хромосоме и другие изменения. В результате изменяется характер действия или взаимодействия генов, что может привести, например, к развитию заболевания.

У человека утрата небольшого участка 21-й хромосомы служит причиной развития лейкоза.

У плодовой мушки дрозофилы известна хромосомная мутация — полосковидные глаза (Bar), — обусловленная удвоением участка Х-хромосомы. У нормальных самок (B+/B+) глаз имеет 800 фасеток, у гетерозиготных самок (B+/B) глаз имеет 350 фасеток, у гомозигот по мутации (B/B) — всего 70 фасеток. Обнаружены также самки с трижды повторенным геном — Double Bar (B^D/B+). Тонкие полосковидные глаза у дрозофилы (хромосомная мутация Double Bar)

Изменение количества хромосом, кратное гаплоидному набору, называется полиплоидией. Этот вид геномных мутаций широко распространён у высших растений и у простейших. Полиплоидия увеличивает надёжность генетической системы и её устойчивость к мутациям. Кроме того, часто полиплоидия повышает жизнеспособность организма и продуктивность, что широко используется в растениеводстве для увеличения урожайности. У многоклеточных животных полиплоидия встречается лишь в некоторых тканях (например, у млекопитающих в клетках печени).

Изменение количества хромосом, не кратное гаплоидному набору, называется анеуплоидией. Например, у человека присутствие в кариотипе трёх хромосом 21-й пары вместо двух приводит к развитию болезни Дауна.